Spoštovana,
mukolipidoz, ki sodijo med težke presnovne bolezni z napako v celičnih organelah lizosomih (ti so okvarjeni prav v vsaki celici v telesu), je res več tipov. Na žalost so obeti za daljše preživetje pri vseh slabi - a lahko napoved, kako dolgo (in kako) bo živela vaša mala sorodnica, poda edino zdravnik, ki deklico vodi in zdravi na Pediatrični kliniki. Prav tako je ta zdravnik edini, ki lahko odgovori na vprašanja glede vsaj malo učinkovitih metod lajšanja težav, predvsem z nadomeščanjem encimov in z biološkimi zdravili.
O matičnih celicah se veliko govori in piše, a je na žalost resnih, z dokazi podprtih rezultatov njihove uporabe zelo malo, pa še to ne pri presnovnih boleznih, ampak predvsem pri nekaterih oblikah raka. Metode BNM ne poznam - sodeč po tem, kar sem o njej prebrala po internetu, pa njena uporaba pri vaši deklici ne bi bila povezana s kakšnimi pomembnimi učinki. Večina alternativnih metod, za katero ni jasnih podatkov o mehanizmu delovanja, je vsaj delno učinkovitih zato, ker bolnik verjame, da mu bo pomagala - in se ob tem pozitivnem vzdušju v telesu dogajajo procesi, ki pomagajo imunskim mehanizmom - zlasti pri raku in degenerativnih boleznih. Pri presnovnih boleznih s kopičenjem, kot je tudi mukolipidoza, pa imunski sistem ni bistven, pač pa odstranjevanje strupenih nakopičenih snovi v vseh celicah. Zato je moje mnenje, da bi bil nakup (drage) blazine v korist le tistemu, ki vam jo bo prodal.
"Smola" je bilo mišljeno v tem, da se dedovanje takšne presnovne bolezni pri potomcih kaže na različen način - matematično jih je 75% brez znakov bolezni (od teh 3/4 je 1/4 povsem zdravih, 1/2 pa zdravih, a z genom, ki prenaša bolezen, ki se zato lahko pojavi v kakšnem od potomcev nekaj generacij naprej, rečemo, da so prenašalci), 25% pa je bolnih, ker so od staršev dobili oba okvarjena gena (enega od mame, enega od očeta). In če je verjetnost, da se nekaj zgodi, 1 : 4, je to smola - saj so bile "šanse", da je otrok zdrav, 3 : 4.
Tragedija, ki se je zgodila v vaši družini, je najbolj prizadela starše in bratca, ki bo težko sprejel, da je sestrica hudo bolna in da se bo nekega dne poslovila. Starši so tudi tisti, ki morajo vedeti vse o bolezni svojega otroka - in ki povedo ostalim v družini, kar se jim zdi potrebno. Ti morajo ostati v oporo, brez vrtajočih vprašanj, zakaj, kako, kdaj - vaši svakinji se je neskončno težko sprijazniti z boleznijo (ki jo skupaj z možem prenašata zaradi okvare gena - prvi fantek je zdrav, a bo tudi testiran, saj je lahko prenašalec na svoje potomce), negovati bolno hčerko in obenem še pred vami kazati, kako je pogumna. Kako hudo je očku, lahko le ugibam. Očitno je nalogo seznanjanja družine predal ženi, najverjetneje zato, ker je sam še bolj zlomljen. Mislite na to, spoštujte njihova čustva in (občasen) molk, podprite jih, ko bodo sami to želeli ali nakazali, sicer pa jih pustite, da vso energijo prihranijo zase in za malčico.
Pozdrav,
